23.07.2021

Генетики совершили прорыв в лечении наследственной слепоты

Исследователи из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании установили, что воздействие на мутированный ген CEP290 у людей больных амаврозом Лебера позволяет частично восстановить зрение, сообщает Medical Xpress.

Генетики совершили прорыв в лечении наследственной слепоты

Белок CEP290 выполняет транспортную функцию между двумя отделениями фоторецепторных клеток. Первичная фоторецепторная слепота — например, вызванная мутациями CEP290 — является наиболее распространенной формой врожденной слепоты, и в настоящее время не поддается лечению.

В ходе клинического исследования в США и Европе добровольцам провели внутриглазную инъекцию олигонуклеотида — короткой молекулы РНК, созданной для снижения уровня белка мутанта CEP290 в фоторецепторах и для восстановления функции сетчатки глаза.